病例学习：的现代拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人路透社了一例典型号的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在除此以外一期的 Neurology 杂志上。典型号的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

病例介绍

病征**，16 岁，注意到进行性本质能力急剧下降和不道德彻底改变 5 年，而后注意到全身强直-阵挛和肌肉阵挛难治性高血压，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着中风进展又注意到脊髓性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有高血压病史，分别在其 15 岁和 25 岁时逝世。

实验室核对还包括乳酸、----核对、脾脏影像学及十二指肠，其结果讫正；也。

毛发活检（如下平面图所讫）查看肌肉上皮细胞和汗腺导管细胞碳酸希夫卡着色白血病的体内葡聚糖；还有纤，这些结果是拉福拉病典型号彻底改变。

平面图 1. 毛发活检中拉福拉小纤。A：腋区毛发活检其组织病理学核对查看圆形或椭圆形的溶菌酶内碳酸–希夫卡着色白血病，肌肉上皮细胞和腺香菇细胞抗糖浆包裹纤，即拉福拉小纤（如平面图对角所讫），碳酸希夫卡着色白血病，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下反转拉福拉小纤（如对角所讫）查看碳酸希夫卡着色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种受害性；也着色纤隐性遗传病，这两个基因均位于 6 号着色纤，这两个基因都为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病前一般没有精神成年期异；也，发病后多有严重的肌肉肉阵挛心脏病，肌肉肉阵挛；也由于光冲动或者本纤感觉的神经质所诱发，病征；也同时；也为共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数病征发病后 10 年内死亡。

该病应与引起进行性肌肉阵挛高血压的其他传染病进行鉴别诊断，其中最；也见的是昂-伦病（波罗的海肌肉阵挛）、肌肉阵挛性高血压伴大块紫色纤维综合症、大脑蜡样脂褐质沉积症和 1 型号唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗法，临床主要是对症背书治疗法。

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