类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类阿拉巴马伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒辨别诊疗中所的一些特征性临床表现主要有以下几种：

邻接特征

阿拉巴马伤寒（Huntington disease，HD）和大部份类阿拉巴马伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒邻接特有种很广，但某些 HDL 性疾伤寒有邻接特有种在结构上。比如 HDL2 多见于喀麦隆黑奴（喀麦隆黑奴 HD ；也表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙意大利人的亦然中所及台湾人中所也有路透社。台湾人群须权衡 DRPLA，后者患伤寒率在台湾人群中所与 HD 相似，而在东欧和斯堪的纳维亚人群（英国坎伯兰人群和法国人集中于）中所，须权衡脑部系统铁蛋白伤寒。

民族运动征状再次出现的部位

大体上 HDL 性疾伤寒仅有脸部的民族运动妨碍，包括臀部、颈部、下半身等。但有突出侧臀部极度商业活动多见于脑部棱白血球快速增长癫痫，包括表演者-棱白血球快速增长癫痫和 McLeod 性疾伤寒。如为迟的肌腱连续性妨碍或民族运动机能消退-强直性疾伤寒伴方面的臀部-上颌-舌部累及则须权衡泛酸激酶方面的脑部坏性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可表现为严重的侧臀部肌腱连续性妨碍伴帕金森；也征状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中所可能都会再次出现脑萎缩，也有以共济失调为首发征状的 HD，中学生型 HD 也有共济失调集中于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有突出的共济失调，应权衡 HDL 性疾伤寒。高加索人中所须权衡 SCA17，台湾人中所须权衡 DRPLA。

眼球商业活动极度

在辨别诊疗中所并不有内涵。HD 伤寒人更早即有扫视启动极度，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 性疾伤寒、表演者-棱白血球快速增长癫痫、PKAN 和 WD 中所也有值得注意改坏。在脑部棱白血球快速增长癫痫中所，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和基频稍稍跳起（square-we jerks）。伤寒程更早「脑性」眼球商业活动极度如扫视辨距不良、基频稍稍跳起、ocular flutter、扫视同在和凝视诱导的眼震是大大部份小脑脑性坏性伤寒的在结构上，能与 HD 辨别。

高血压

HD 中所，高血压仅再次出现在中学生型 HD 中所，10 岁以年前伤寒癫痫的伤寒人中所 30%~50% 仅有高血压。而高血压在其他 HDL 性疾伤寒中所较多，如 SCA17 伤寒人中所 22% 再次出现高血压，表演者棱白血球快速增长癫痫中所 60%，McLeod 性疾伤寒中所 40%，HDL1 性疾伤寒中所大体上伤寒人仅有高血压。DRPLA 中所 20 岁年前伤寒癫痫伤寒人中所几乎仅再次出现，在 40 岁不久伤寒癫痫的伤寒人中所，高血压很少再次出现。

方面速率

HDL1 方面速率较较慢，发伤寒后一般活 1~10 年。HDL2 伤寒癫痫后生存环境期内 10~20 年，DRPLA 伤寒癫痫后的生存环境期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾伤寒伤寒癫痫早的方面较较慢。中学生型 HD 方面较较慢，但良性遗传性表演者伤寒（BHC）虽也在患儿或儿童期伤寒癫痫，但方面并不很慢。

来进行检查

在基因检测年前只能做大体的来进行检查，常规血液学检查能辨别稍稍性或亚稍稍性伤寒因引起的表演者征状。一些常规检查对 HDL 性疾伤寒诊疗也有帮助，如表演者-棱白血球快速增长癫痫和 McLeod 性疾伤寒都会有肌腱酸激酶和肾脏酶下降时，脑部铁蛋白伤寒的伤寒人部分再次出现血清铁蛋白减小，WD 伤寒人 24 时长滴铜纯度下降时等。

脑部棱白血球性疾伤寒（表演者-棱白血球快速增长癫痫、McLeod 性疾伤寒、HDL2、PKAN）外周血棱白血球比例下降时。

HD 伤寒人头上 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮质和脑萎缩在疾伤寒末期再次出现。一些年长伤寒癫痫的进行性 HDL 性疾伤寒在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部棱白血球快速增长癫痫和 McLeod 性疾伤寒。脑萎缩在辨别 HD 和 SCAs 中所并不关键性。DRPLA 伤寒人中所，脑脑干萎缩、T2 相上凹陷处皮质下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别诊疗的各项临床在结构上总结见图表。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译总结，若只能转载，商量标示原文。

更多精彩内容敬商量重视华山医院脑部内科研讨

编辑： 张凌溪