类萨默斯小儿(Huntington disease like,HDL)小儿小儿辨别外科中所的一些特统性外科发挥主要有不限几种:
为中心特统
萨默斯小儿(Huntington disease,HD)和多数类萨默斯小儿(Huntington disease like,HDL)小儿小儿为中心地理分布很广,但某些 HDL 小儿小儿有为中心地理分布特色。比如 HDL2 林缘赞比亚有色人种(赞比亚有色人种 HD 样发挥中所有 24%~50% 为 HDL2),在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中所及长崎军队中所也有报道。长崎军队群必需再考虑 DRPLA,后者患小儿率在长崎军队群中所与 HD 完全相同,而在西欧和冰岛年轻人(英国坎伯兰年轻人和法国人都以)中所,必需再考虑大脑线粒体小儿。
群众运动小儿状注意到的口腔
几乎 HDL 小儿小儿均有身躯的群众运动障碍,之外躯干、颈部、肢体等。但有引人注意口躯干持续性大型活动林缘脑部鳍血小板太快速增长小儿,之外现代舞-鳍血小板太快速增长小儿和 McLeod 小儿小儿。如为早于发的腹弹性障碍或群众运动机制与日俱增-强直小儿小儿友相关的躯干-下侧-舌部细菌感染则必需再考虑泛酸腺苷相关的脑部变性小儿(PKAN)。Wilson 小儿(WD)也可发挥为导致的口躯干腹弹性障碍友帕金森样小儿状。
共济失调
虽然 HD 小儿患中所可能会注意到视脑部衰退,也有以共济失调为值得一提的是小儿状的 HD,年轻人DF HD 也有共济失调都以要发挥的,但总的来说,共济失调在 HD 中所典DF。如有引人注意的共济失调,应再考虑 HDL 小儿小儿。高加索人中所必需再考虑 SCA17,长崎军队中所必需再考虑 DRPLA。
眼球大型活动持续性
在辨别外科中所更为有本质。HD 小儿人早于期即有扫视启动持续性,后注意到扫视减慢和扫视之内减小。在导致的 HDL 小儿小儿、现代舞-鳍血小板太快速增长小儿、PKAN 和 WD 中所也有相似改变。在脑部鳍血小板太快速增长小儿中所,能找到片段转化成扫视(fractionated saccades)和基频急跳(square-we jerks)。小儿患早于期「视脑部性」眼球大型活动持续性如扫视辨距不良、基频急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视抑止的眼震是大多数脊髓视脑部性变性小儿的特色,能与 HD 辨别。
抑郁症
HD 中所,抑郁症仅注意到在年轻人DF HD 中所,10 岁以在此之前起小儿的小儿人中所 30%~50% 均有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 小儿小儿中所较多,如 SCA17 小儿人中所 22% 注意到抑郁症,现代舞鳍血小板太快速增长小儿中所 60%,McLeod 小儿小儿中所 40%,HDL1 小儿小儿中所几乎小儿人均有抑郁症。DRPLA 中所 20 岁在此之前起小儿小儿人中所几乎均注意到,在 40 岁之后起小儿的小儿人中所,抑郁症很少注意到。
十分困难速度
HDL1 十分困难速度较太快,发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后生存期内 10~20 年,DRPLA 起小儿后的生存期内为 10~15 年。与 HD 相同,HDL 小儿小儿起小儿早于的十分困难较太快。年轻人DF HD 十分困难较太快,但良性遗传性现代舞小儿(BHC)虽也在婴儿期或儿童期起小儿,但十分困难更为减慢。
来进行安全检查
在遗传物质检测在此之前必所需做基本的来进行安全检查,常规儿科安全检查能辨别急性或亚急性哮喘引起的现代舞小儿状。一些常规安全检查对 HDL 小儿小儿外科也有试图,如现代舞-鳍血小板太快速增长小儿和 McLeod 小儿小儿会有腹酸腺苷和肝酶消退,脑部线粒体小儿的小儿人部分注意到抗体线粒体增大,WD 小儿人 24 小时尿铜含量消退等。
脑部鳍血小板小儿小儿(现代舞-鳍血小板太快速增长小儿、McLeod 小儿小儿、HDL2、PKAN)外周血鳍血小板数量抬高。
HD 小儿人头上 MRI 纹状体衰退,尤其是尾状核,视脑部和视脑部衰退在疾小儿后期注意到。一些男性起小儿的性虐待 HDL 小儿小儿在 MRI 上与 HD 完全相同,如 HDL2、脑部鳍血小板太快速增长小儿和 McLeod 小儿小儿。视脑部衰退在辨别 HD 和 SCAs 中所更为极其重要。DRPLA 小儿人中所,视脑部脑干衰退、T2 相上大块视脑部下大脑皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。
上述辨别外科的各项外科特色概述可知下图。
概述
Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.
本文为所写原创编译概述,若必所需转载,问注明原文。
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